石骨症

小儿石骨症怎么治

骨头是人体最坚硬的一个地方，但有些孩子生下来就发现患有石骨症，小儿石骨症会让孩子的骨头变得比较脆，是一种很严重的疾病，接下来我们了解下小儿石骨症的相关知识吧。 小儿石骨症怎么办 小儿石骨症很容易导致贫血的问题，对小儿非常危险，那么小儿石骨症怎么办呢？ 小儿石骨症的话需要反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减小，而轻者为迟发型，可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良，常因并发感染而夭折。 小儿石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。 小儿石骨症怎么治疗 小儿石骨症其实就是骨头方面出现了问题，那么小儿石骨症怎么治疗比较好呢？ 石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。对于良性石骨症，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。 其实石骨症的形成主要和基因遗传引起的破骨细胞的数目缺失和功能障碍有关，虽然该病的原因与缺少破骨细胞有关，但并不意味着骨质很坚强，很耐受外力碰撞。恰恰相反，石骨症患者骨骼虽然钙质丰富，但就像粉笔一样，虽然充满钙质，但一碰就碎，十分容易发生骨折。所以，石骨症的患者，不仅不能像石头一样抵御外力，并且连正常人一样抵抗轻度外力的能力都没有，导致该病的患者较容易发生骨折。 小儿石骨症能治好吗 很多疾病都是没有办法治疗的，因为现在医疗技术还达不到，其中小儿石骨症能治好吗？ 小儿石骨症多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。 小儿石骨症目前尚无特殊治疗，其发生主要由破骨细胞数目和功能障碍所致，而破骨细胞来源于造血干细胞，因此临床上常通过造血干细胞移植来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变，研究显示该方案也是目前治疗石骨症的唯一有效措施。小儿石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。 小儿石骨症是什么疾病 有些疾病是遗传导致的，小儿石骨症就是一种，那么小儿石骨症是什么病呢？ 人的骨骼也是个活体组织，其中两类细胞最为重要，一种叫做成骨细胞，主要负责骨骼的形成，另一种叫做破骨细胞，主要负责老化骨骼的吸收，只有这两种细胞的功能平衡才能够维持骨骼的正常。而石骨症的破骨细胞不能很好的吸收老化的骨质，导致骨骼不断的钙化，最终形成类似石头样的骨骼。 骨硬化病即石骨症又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。目前，小儿石骨症还没有有效的治疗方法。只有造血干细胞移植才能治愈这种疾病。

石骨症简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 石骨症的别名 7 分类 8 ICD号 9 骨硬化病的病因 10 发病机制 11 骨硬化病的临床表现 11.1 轻型 11.2 重型 12 骨硬化病的并发症 13 实验室检查 14 辅助检查 15 骨硬化病的诊断 16 鉴别诊断 17 骨硬化病的治疗 18 预后 附： 1 治疗石骨症的穴位 这是一个重定向条目，共享了骨硬化病的内容。为方便阅读，下文中的 骨硬化病 已经自动替换为 石骨症 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 拼音 shí gǔ zhèng 2 英文参考 Albers Schonberg disease 3 概述 石骨症又称骨硬化病、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，最先由德国放射学家AlbersSchonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为骨硬化病，它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。骨硬化病无特效疗法，一般采取对症治疗。 4 疾病名称 石骨症 5 英文名称 osteopetrosis 6 石骨症的别名 Albers Schonberg disease；AlbersSchonberg disease；AlbersSchonberg病；marble bone disease；osteopathia condensans；阿耳伯斯·尚堡病；阿耳伯斯·尚堡氏病；大理石状骨病；骨硬化症；骨质石化病；骨硬化病 7 分类 神经外科 > 头皮和颅骨疾病 > 先天性颅骨疾病 8 ICD号 Q007.8 9 石骨症的病因 骨硬化病的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 10 发病机制 Caffey认为骨硬化病的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。 11 石骨症的临床表现 11.1 轻型 石骨症轻型又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升高。 11.2 重型 石骨症重型又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。 12 石骨症的并发症 由于骨质硬而脆，常有身体其他部位发生骨折，严重者可呈多发性骨折或形成骨髓炎。颅底增生可使颅底诸孔变小而压迫血管神经出现相应症状。如影响静脉回流则可引起颅内高压和脑积水而出现头痛等。鼻旁窦腔变小或闭塞，常导致鼻窦炎。此外，尚有出牙延迟或不全，牙根感染等。同时，由于骨髓腔变小或消失影响造血功能，而致贫血、肝脾淋巴结均肿大。 13 实验室检查 因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。 14 辅助检查 骨硬化病为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨、额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。骨硬化病在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、蹠、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。 15 石骨症的诊断 重症骨硬化病容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。骨硬化病的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。 3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。 4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。 16 鉴别诊断 石骨症主要须与氟骨症相鉴别，因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。氟骨症不如骨硬化病那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化，而不具备骨硬化病的上述特征。氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。轻型骨硬化病需与骨髓纤维化相区别，因血清酸性磷酸酶升高，偶尔要与硬化型前列腺癌骨转移相鉴别。 17 石骨症的治疗 骨硬化病无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童重型骨硬化病，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者，有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例骨硬化病患者，挽救其视力。采用右侧眶上入路，行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气鉆截除增厚且变脆的骨质，将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。 18 预后 骨硬化病预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时，经手术治疗，效果良好。 治疗石骨症的穴位 利机 此处阳指阳经，阳气。前会阴，后会阳。本穴在后阴尾骨尖下端两旁，为左右足太阳经与督脉交会之所，故名“... 石门 ānKI18;shímén;CV5;RN5概述：石门：1.经穴名；2.穴名。经穴名·石门：石门为经... 下极 ：会阴穴下为皮肤、皮下组织、会阴中心腱。浅层布有骨后皮神经会阴支， *** 神经的分支和 *** 内动、静脉的... 锁骨 体部位名。锁子骨。又名柱骨。古时亦名锁子骨、缺盆骨和巨骨。指胸腔前上部、呈S形的骨头，左右各一块，... 精露