什么是神经纤维瘤 何谓神经纤维瘤
1、神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。
2、主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
神经纤维瘤病简介
神经纤维瘤是指神经纤维瘤病。通常情况下，神经纤维瘤病的六大症状是皮肤症状、神经症状、眼部症状、肿瘤症状、丛状神经纤维瘤以及内脏症状。具体分析如下：神经纤维瘤的症状1.皮肤症状：患者出现大小不等、边缘清晰的牛奶咖啡斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，好发于躯干非暴露部位，形状大小不一，边缘不整齐，不会高出皮肤表面。2.神经症状：部分患者可伴有神经系统病变，主要有由肿瘤压迫引起，表现为智能减退、记忆障碍及癫痫发作等，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症，从而导致脊柱正常生理曲度改变、脊椎疼痛等症状。3.眼部症状：患者可表现为上睑纤维软瘤、眼眶肿块、突眼搏动、眼底灰白色肿瘤，视乳头前凸，患有视神经胶质瘤的患者还可出现突眼和视力丧失。4.肿瘤症状：患者可能会出现各种良恶性肿瘤，如视神经胶质瘤、皮肤神经纤维瘤体等，分布于躯干、四肢等，无疼痛感，位于浅表神经的可能会出现疼痛。5.丛状神经纤维瘤：是两个或两个以上的皮肤的神经纤维瘤，或者丛状的皮肤神经纤维瘤，表现为皮肤表面增厚、色素加深等。6.内脏症状：生长于胸腔、纵隔、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。神经纤维瘤的分型1、神经纤维瘤1型神经纤维瘤1型属于典型的常见神经纤维瘤，患者常常表现为皮下出现无痛性的结节，且还会伴随有牛奶咖啡斑的出现。患者的虹膜还有可能出现淡黄色的结节，但是一般不会对患者造成不适症状，仅有少部分的神经纤维瘤1型患者出现有皮肤疼痛或智力、记忆力下降的症状。2、神经纤维瘤2型神经纤维瘤2型较之1型来说要严重的多，一方面，该类神经纤维瘤会对患者产生双侧的听神经瘤，导致患者出现明显耳鸣，最后可以逐渐演化成为听力下降，对患者的身体健康和生活质量有着极大的危害。另一方面，神经纤维瘤2型一旦生长在患者的脑内，随着肿瘤生长逐渐变大，将会压迫到患者的脑内神经，使得患者的颅内压增高，出现恶心、头疼和呕吐等颅内压增高现象，还有可能会造成患者的癫痫大发作，严重时可导致患者的意识丧失、昏迷休克等，十分危险。咖啡斑和神经纤维瘤的区别1、患病原因不同：神经性纤维瘤是一种染色体显性遗传病，是由于基因突变、异位等缺陷导致的疾病。发病率很低，发病率大约为1/3000~1/4000，可分为1型和2型神经纤维瘤病。而咖啡斑则大多是遗传因素导致的，属于先天性皮肤病。2、临床表现不同：神经性纤维瘤主要是一种突起于皮肤的肿瘤，大多分布于真皮或皮下等浅表部位，也有位于内脏和各神经系统等任意部位，为大小不一的缓慢生长的无毒性结节或肿块，部分瘤体界限不清。而咖啡斑主要为不突起于皮肤的色素沉着，通常为淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片，表面光滑平整，形状及数目大小不一。3、治疗方式不同：神经纤维瘤目前主要还是采取手术切除的方式。这种疾病无法彻底治愈，主要以缓解症状和抑制病情发展为主情发展为主。
