瓷娃娃病是什么病？如何治疗？
瓷娃娃病简介 瓷娃娃病即脆骨病。成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。…… 瓷娃娃病简介 瓷娃娃病即脆骨病。成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。
瓷娃娃是什么病 瓷娃娃病简介 10岁瓷娃娃因
瓷娃娃病，成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
脆骨病能生育吗？
脆骨病俗称“瓷娃娃”，是一种不是很常见的先天性成骨不全导致的疾病，患有脆骨病的人会很脆弱，一般情况下是不能进行剧烈的运动的，在饮食上也要注意，不能吸烟、喝酒、吃一些酸性食物等。那么，脆骨病患者可以生孩子吗？脆骨病能不能生育？1、什么是脆骨病脆骨病医学上又称成骨不全，俗语称之为瓷娃娃病，它是一种先天性的骨骼与骨膜发育障碍性疾病，其主要特征表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛、牙齿改变、皮肤异常。2、脆骨病的危害如果是先天性的脆骨病会造成胎儿颅内出血而死亡，如果是迟发型的脆骨病则可能引起患者反复骨折，常成角畸形、形成假关节等。还可能出现外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳聋等现象。3、脆骨病能生育吗对于脆骨病的孕妇来说如果怀孕小孩的成活率较低，但是并不是说完全不能生育，国内已有脆骨病患者成功分娩的病例，如果是脆骨病患者怀孕，在怀孕期间一定要做好孕期产检，可以照B超，唐氏筛查、羊水及绒毛的基因分析密切注意胎儿情况。需要注意的是毕竟怀孕对于脆骨病患者来说是一种严格的考验，不管是否能成功分娩，大家需要慎重考虑是否孕育。4、脆骨病人生育危险吗患有脆骨病的准妈妈来说是非常危险的，因为她在整个的怀孕期间随时面临着骨折的危险。因此，对于患有脆骨病的孕妇一定要及早咨询专业医生，并在专业医生的指导下进行受孕和分娩。5、脆骨病会遗传吗脆骨病是一种染色体异常的基因病，父母任何一方患有脆骨病都会有50%的几率遗传给下一代，这种疾病与胎儿的性别没有关系。因此，对于脆骨病患者来说，即使成功分娩胎儿也可能被遗传脆骨病。6、脆骨病症状（1）体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现，易发生肌肉牵拉，也会引起骨折。患者受到轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。严重的先天性脆骨病可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形，使肢体外形丧失。（2）头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨隆起，枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下变位，使头颅形成“军盔”状。严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。（3）蓝巩膜：约占90%以上。虽不是所有患者都有蓝色巩膜，但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明，使眼内的色素透出来，颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环，犹如土星光环，故称为“土星（Saturn）环”。患者往往出现远视，但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊，称为青少年环（arcusjuvenilis）。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。（4）结缔组织松弛：由于韧带和关节松弛，关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄，常出现皮下出血。RumpelLeede试验阳性，表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差，形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛，可导致髌骨复发性脱位，致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折，造成脊柱后凸和侧凸。（5）牙齿变化：牙的釉质基本正常，但牙本质缺乏。前者起源于外皮质，故受影响不大；后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累，容易折断，龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿萌出最早，故也最容易受累。（6）耳聋：多见于年龄较大的儿童，常到11～40岁出现，约占25%，不是主要特征。可因耳硬化而引起传导障碍，也可因听神经受压而表现为神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖，待钙化后，颞骨的岩部也发生硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。耳鸣和眩晕也时有所见。（7）肌肉薄弱。（8）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。（9）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
