亨廷顿氏舞蹈症

时间:2024-06-15 17:00:59编辑:小松

什么是亨廷顿舞蹈症?

亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病,也是世界上公认的最可怕的疾病之一,后来在临床上又被称之为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病,属于常染色体显性遗传性疾病,经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法,只能将希望寄托于未来。
病因有:
1、基因突变
就目前看来导致亨廷顿氏舞蹈症的原因只要和基因突变有关,在基因中如果拥有了多个6次CAG重复三联子的个体就会患上这种疾病。
2、遗传因素
因为导致亨廷顿氏舞蹈症的三联子重复次数并不稳定,所以这种疾病遗传给下一代的几率是很高的,而且遗传之后重复的次数也会发生变化,也就是说下一代患病之后具体的基因变异情况也不会和父亲或者是母亲的完全一样。


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患亨利庭舞蹈症是什么

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
亨廷顿舞蹈症 Huntington Disease 是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。


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亨廷顿舞蹈症

整理/阳妹儿

亨廷顿舞蹈症有人也把它叫做大舞蹈症或亨廷顿病性痴呆症,是一种遗传性疾病,为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。该病之所以被称为舞蹈症,是因为该病的发病症状表现为舞蹈样症状。

亨廷顿舞蹈症的症状表现:

1、舞蹈样症状:

一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。

2、精神症状:

以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵,注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状,被害妄想,常有夸大和宗教色彩和人格改变,如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿舞蹈症常有抑郁症状,并有明显自杀倾向。

智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出,可表现迟钝、被动、淡漠、懒散,理解力差,工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状,发展缓慢。早期生活能力下降,有一定自知力,自述思考迟缓、健忘,记忆障碍较AD轻,判断力往往受损,定向力相对保持。言语困难,失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻,常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少,自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变,主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂,被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显运动不能性缄默症。

那么,亨廷顿舞蹈症能够预防吗?如何预防?

一般认为亨廷顿舞蹈症是一种家族显性遗传型神经退化疾病,目前尚无法根治,主要是对症治疗,如此代代相传的疾病给患者和家人都带来了痛苦。所为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到预防为主。对亨廷顿舞蹈症的主要预防措施就是实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育。

此外,该症是遗传疾病,家中若有此症患者,就要早预防早做基因检测,若发现有遗传此症的可能,早做治疗。(来自网络)


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体检查出亨廷顿舞蹈病,亨廷顿舞蹈病是什么引起的?

亨廷顿舞蹈病在医学上专业的名词叫作亨廷顿舞蹈症,是一种罕见的常染色体显性遗传的遗传性疾病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状,亨廷顿舞蹈症临床症状相对复杂,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15年到20年左右死亡,起病比较隐匿,进展相对缓慢,临床上以舞蹈样动作伴进行性认知,精神功能障碍,最终发展为痴呆为该病的主要特征,病因是基因层次上多核苷酸重复序列的错误表达而导致。亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的亨廷顿基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生亨廷顿蛋白,正常人为11~34个CAG重复序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状。纯合子与杂合子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散发病。临床上是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。亨廷顿病也称舞蹈病,以迟缓发病和进度的舞蹈病和痴呆症为特点。通常在30-40岁逐渐发生临床症状,慢慢呈进行性加剧,多有家庭遗传性史。初期由此可见易激惹、抑郁症和暴力倾向个人行为等精神病症;中后期发生进行性痴呆症、肌张力障碍。最开始主要表现为突出的焦躁不安,随后慢慢发展壮大为异比较粗壮的民族舞蹈样肢体动作,极少数病案健身运动病症不典型性,主要表现进行性肌强直和健身运动降低。细胞生物学检验是诊断该病的主要方式,可保证疾病的症状前就能确诊。以上是亨廷顿病舞蹈病的临床症状。本病又称为大舞蹈病,主要发病原因是因为染色体突变以后导致基底节区的神经受到抑制,病人出现肌张力减低、运动异常增多而引起舞蹈一样的动作。本病临床上不能治愈,只能控制症状,延缓病情的发展。主要的治疗包括:1.多巴胺受体阻滞剂,如氟哌啶醇、硫必利、氯丙嗪等。2.中枢多巴胺耗竭剂,丁苯那嗪。3.抗精神病药,奥氮平、舍曲林等。本病是神经系统的一种变性疾病,可以到神经内科门诊就诊,在医师的指导下进行进一步的检查和治疗。

[create_time]2022-01-12 15:28:22[/create_time]2022-01-08 12:04:30[finished_time]6[reply_count]0[alue_good]小可的快乐生活[uname]https://gips0.baidu.com/it/u=1560398444,655099991&fm=3012&app=3012&autime=1693028138&size=b200,200[avatar]TA获得超过327个赞[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]32[view_count]

亨廷顿舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病,也是世界上公认的最可怕的疾病之一,后来在临床上又被称之为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病,属于常染色体显性遗传性疾病,经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法,只能将希望寄托于未来。
临床症状有:
1、舞蹈症状
亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状,主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动,四肢抽动等等,因为这些症状都是不自主会出现的,在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样,所以才有了该病名称的来源。随着并且的不断发展,这些症状会逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。
2、认知障碍
临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍,比如记忆能力差、执行能力差,甚至会存在情感认知方面的缺陷,使患者无法进行正常的社交。具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。
3、智力障碍
有的患者会表现为智力低下的症状,而且随着病情的发展智力会越来越减退,最终直至丧失思考、行动等功能。


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何为亨廷顿舞蹈病?

亨廷顿舞蹈病(huntingtonChorea)也称亨廷顿病(huntingtondisease,HD),首先由Waters(1842)述及此病、Huntington(1872)系统描述。本病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,多发生在中年,隐袭起病,慢性进展,主要症状为舞蹈样不自主运动与进行性认知功能障碍为主要表现,也称为遗传性慢性进行性舞蹈病。

[create_time]2022-12-15 14:39:31[/create_time]2022-12-30 14:39:31[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]考试资料网[uname]https://pic.rmb.bdstatic.com/a1a6b96a94de8451994b608ca7e87353.jpeg[avatar]百度认证:赞题库官方账号[slogan]这个人很懒,什么都没留下![intro]1[view_count]

得了舞蹈症怎么办?

舞蹈症指的是亨廷顿舞蹈病,治疗方式包括药物治疗、康复训练等,亨廷顿舞蹈病是以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病,为常染色体显性遗传。\n1、药物治疗\n运动障碍不严重通常无需药物治疗,若出现运动幅度大引起摔倒时,可用利血平等多巴胺耗竭剂来控制运动异常。晚期出现肌肉强直、痉挛与肌肉张力不正常的情况,常用氯硝西泮等苯二氮卓类药物,或者是金刚烷胺、左旋多巴、卡比多巴等抗帕金森病药物治疗。如果出现认知能力受损,可以考虑使用辅酶Q10和肌酸等神经保护药物。对于伴随焦虑、抑郁等症状患者,可遵医嘱使用艾司西酞普兰、舍曲林等药物治疗。严重且持久的幻觉、妄想者,可小剂量使用第二代抗精神病药物,如奥氮平和喹硫平等。\n2、康复训练\n亨廷顿舞蹈病患者应该从发病早期开始平衡和稳定性的训练。平衡训练活动可以包括锻炼患者一支脚站立、走直线,以及简单的瑜伽和太极等。同时,还可以适当进行在室外或跑步机上快走、慢跑、游泳等有氧运动,以加强心血管功能。需要注意的是,所有的锻炼活动初期都需要在有人看护的情况下进行,以防止患者出现摔倒的情况。若运动计划曾被中断,需重新由低强度开始运动,之后逐步增强训练难度。


[create_time]2022-12-03 15:54:27[/create_time]2022-12-06 15:29:05[finished_time]1[reply_count]0[alue_good]没什么吴刚[uname]https://himg.bdimg.com/sys/portrait/item/wise.1.9860d9f8.3JeOX1rJ3R-3f4QbgXEnsQ.jpg?time=7463&tieba_portrait_time=7463[avatar]答题姿势总跟别人不同[slogan]黄土埋到了脖子[intro]53[view_count]

18年舞蹈症是什么症状?

舞蹈病的临床表现是全身的肌肉不自主的抽搐所引起的异常运动或者异常姿势,就像跳舞一样,会使病人非常痛苦。针对舞蹈症,从前主要通过药物治疗,给予患者镇静的药物等,但效果往往不理想。

最近几年,针对舞蹈症的患者可以采用神经调控治疗,称为脑声波电刺激或者简称DBS,在大脑里面植入两个电极,通过刺激调节运动的神经核团和神经纤维来进行治疗,往往可以得到比较好的疗效,尤其是对原发性的舞蹈症治疗效果更好。

专家提示:

舞蹈病是指全身肌肉不自主抽搐所引起的全身性异常运动或姿势。目前临床上,对于舞蹈症的治疗常用的是脑深部电刺激术。


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